误区解读基因组测序并非精确医学必由之路

　　精准医学并不只是基因测序，前者的所包含的事物比后者更多。事实上，精确医学强调多种组学数据整合，也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。并且，环境因素的影响也不容小觑，只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征，精确医学的目标才得以实现。

　　大多数人在谈论精确医学的时候，将其等同于基因测序。事实上，这只是一种幻象而已，精确医学强调多种组学数据整合，从某种程度上，这也体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”的精髓。另外，环境因素亦不可忽视，人体肠道中的菌群与我们的健康有着千丝万缕的关系。只有通过系统地把握外在的环境因素以及内在遗传特征，精确医学的目标才得以实现。

　　国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。年初，美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯（FransCollins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯（HaroldVarmus）在介绍美国的精确医学计划时，这样写到：“项目参与者被要求同意对其进行全面地生物学分析（包括细胞种类、蛋白质、代谢分子、RNA以及DNA；当经费允许时可进行全基因组测序）和行为分析，并与其电子健康档案相联”。

　　1、系统生物学是精确医学的“抓手”

　　“精确医学”并非美国总统奥巴马首创。早在年，美国国家研究理事会就发布了相关的战略研究报告：《迈向精确医学——构建生物医学研究的知识网络和新的疾病分类法》（TowardPrecisionMedicine:BuildingaKnowledgeNetworkforBiomedicalResearchandaNewTaxonomy）（以下简称“迈向精确医学”），明确提出了“精确医学”的概念及其核心内涵。

　　该报告认为，“要建立这样一种医学模式：将个体的临床信息和分子特征来构建一个巨大的‘疾病知识网络’，并通过这种知识网络来支持精确诊断和个体化治疗”。该疾病知识网络的特点是，把个体的基因组、蛋白质组以及代谢组等各种分子数据与临床信息、社会行为和环境等不同层级、不同维度的数据进行整合，其目的是“获取决定个体健康状态的极端复杂的影响因子或发病机理”。换句话说，“精确医学”的主要任务是为每一个体构造一个整合了各种相关信息的知识网络。

　　笔者认为，精确医学所强调的多种数据整合策略正是体现了生命科学领域新兴交叉学科“系统生物学”（SystemsBiology）的精髓：首先是要把生物系统内基因、蛋白质等不同种类的分子组成成份整合在一起进行研究；其次，对于多细胞生物而言，系统生物学还要实现从分子到细胞、组织、个体的各个层次的整合。系统生物学的指导思想是整体论和系统论，认为生物体是高度复杂的庞大系统，不能只考虑局部，某一类分子，甚至不能仅考虑一个层次，需要从多层次和多因素相互作用的全局性角度进行整合研究，才能完整地认识和揭示生命的复杂生理和病理活动。

　　2、不可忽略的环境因素

　　人体的体内和体表存在大量的细菌。有研究者甚至把肠道菌群基因组称为“人体第二基因组”。据估计，人体肠道菌群基因组的基因总数大约是人类基因组的倍，有近万个基因。可以说，只有把肠道菌群基因组和人类基因组结合在一起，才算是完整的人体遗传全景图。

　　近年来，越来越多的研究工作表明，肠道菌群作为人体复杂系统的一个重要组成部分，广泛参与了机体的各种生理和病理活动。例如，有研究指出，肠道菌群中一种名为核粒梭菌（Fusobacteriumnucleatum）的细菌能促进结直肠癌的形成。显然，要想完整地认识和有效地解决复杂性疾病，不仅需要研究人体自身的基因、蛋白质、细胞和组织，而且对隐藏在机体内肠道菌群的研究也不可或缺。在“迈向精确医学”的报告中，作者也专门强调了这一点：“对人体微生物菌群及其功能认识的不断深入，将帮助我们实现疾病分类，研制针对人体及人体寄生病菌的药物”。

　　遗传因素作为内因，在肿瘤和糖尿病等复杂性疾病的发生发展过程中发挥了重要作用。但环境作为外因也不可忽略，有时候其重要性甚至会超过机体的内因。

　　不久前美国科学家通过计算方法，比较了作为内因的干细胞分裂能力与环境等外部因素在不同类型肿瘤发生中贡献大小。其结论是，内在风险因素只占整个癌症风险的10~30%，而外部风险因素则在癌症形成中起到了主要作用。

　　作为针对复杂性疾病的精确医学，环境等外部因素显然也是需要进行整合研究的主要内容。在“迈向精确医学”的报告中，作者以“暴露组”（Exposome）为例，介绍了在人一生不同阶段可能对其有致病影响的暴露因素，包括物理环境、居住条件、生活习惯和社会因素等；这些都是精确医学不能忽略的内容。

关于OFweek

OFweek为用户提供全面的高科技行业信息，分享极具价值的高科技行业资讯和活动，提供个性化的高科技内容定制服务。了解高科技行业，尽在OFweek高科技门户。OFweek客户端APP已经全新上线，有兴趣的朋友可扫码直接下载。

转载请注明：http://www.nzjgr.com/jbyf/6438.html