詹启敏院士中国精准医学发展之路

来源：火石创造（ID：firston-link），作者：詹启敏院士

“我们知道基因和表型不是一一对应的关系，一个基因的突变可以决定多种表型。我们希望通过人类表型组的研究，发现原创性疾病表型的分子标志物，为新兴医药和精准医疗产业群的发展提供原动力。”金力院士如是说。

什么是精准医学

根据国家重点研发计划的官方版本，精准医学主要是依据组学数据，尤其是其中的基因组数据，实现精准预防、精准诊断和精准治疗的目标。

现在大家谈的精准医学大概有两个版本，一个是奥巴马提出的版本，我称之为狭义版，主要是基于基因检测的精准医学。另外一个是广义版，是基于生命组学的精准医疗，不仅需要考虑基因组的变异，还需要参考各种组学。

精准医学的目标是提高临床诊疗的精准度，很重要的一点就是避免医疗资源浪费，降低医疗费用。大家感兴趣的问题不仅仅集中在病了以后怎么办，而是在人的整个生命周期中对健康的维护、疾病的治疗，这都需要精准化。所以精准医学包括两方面，一个是精准健康，另一个是精准医疗。

精准医学与科技发展的关系

我们现在能做的精准医学跟技术发展有很密切的关系，包括测序技术、信息科学技术以及医学技术尤其是肿瘤治疗中靶向药和靶向治疗方法，还有流行病学对人群长时间的跟踪研究以及生命科学的各种组学研究。多领域的高度集成构成了精准医学体系。精准医学是面向未来的创新源泉，这跟健康保障、科学推动、民众受益、产业带动都有关系。精准医学为我国科技创新和健康产业带来新的驱动力。

事实上，可以进行精准医疗的疾病是非常有限的。因此，我们要加强科研，希望更多的疾病可以应用精准医学的概念并推向临床。这里始终有两个推手，一方面往科研，一方面往临床应用。

基因型与表型的关系

人与人之间的基因之所以不一样，是因为基因有变异，这些变异大部分跟表型或者疾病没有太大的关系，但有一些变异基因与疾病的发生是有很大关系的。比如耳垂的形状、发际线的样子，拇指能否弯过来等等，这些都是非常浅层的表型。

而人的疾病是很重要的表型，除了相关基因外，还与生活方式和环境暴露有关系。至于我们看到的表型有多少是由基因型决定的，这个过程是非常复杂的。因为基因和表型并不是一一对应的关系。一个基因上有一个突变可以决定20多种表型，这里面牵扯到基因与基因的相互作用、多个基因决定表型、基因与环境的相互作用，还有常见变异和罕见变异的关系等。

有人提出说，我们能不能把表型也做一个系统研究。这里面就有一个表型组的概念，表型组就是从胚胎到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学形状的集合。对一个人来说既有物理属性又有化学属性又有生物学属性。

每个人每一种病都是唯一的，比方说高血压，可能与心脏有关系，也可能与输出量有关系，或者跟脑垂体、肾上腺素有关系，甚至与血管也有关系。因此谈到高血压的时候仅仅只是看血压实际上看不到太多东西。因此对任何事物的研究要用还原论的观点进行结构，用系统论的观点进行集成。

我们不仅应该对疾病是怎么回事感兴趣，还应该对疾病进行预测，对健康进行管理。因此预测能力是非常重要的，这就需要从健康人群中去观察。在基因组研究上，我们对人类的表型了解的非常少，所以很多重要疾病解构在进行了几个阶段以后，就很难再继续下去了。拿中风脑卒来说，如果能够了解正常人或者健康阶段的脑部结构变化，识别早期病变并对今后的发展有一定预测能力，就可以为中风脑卒疾病的预防和早期诊断带来很多新的手段。

精准医学的未来

大家有没有想象过，病人同时看中医和西医，然后从现代科学的角度问中医表型，这意味着什么？事实上，宏观表型和微观表型的关系建立，为研究的继续提供更多的线索。举例来说，有些人耳朵上有一个天生的褶，这是一种表型，这些人的冠心病发病率特别高。这之间的联系从哪来呢？因为决定耳朵上打褶的基因跟冠心病易感性是同一种基因。但除非将这个人耳垂上的褶和冠心病易感性同时研究，否则很难知道这两者之间有关系。

如果对一群人进行系统研究时，很多有趣的关系就发生了。比如说生长在平原的人到了高原都会有高原反应。高原反应无非就是缺氧，大家的表现是一样的，但治疗却是不一样的。举一个简单的例子，如果缺氧的话，就要提高载氧能力，有两种方式，一是增加红细胞数量，二是增大红细胞体积，无论哪种方法都是增加整体血红蛋白量。但不同的人病因却不太一样，有些人是红细胞数量不多，有些人事红细胞体积不大。

此外深入地看，有一个例子就是对人的尿液进行检测后，可以看到对不同疾病的个体，代谢体是可以进行分类的。实际上这些代谢物或者代谢物的组合，既可以作为未来的生物标志物，用于诊断尤其是早期诊断，又可以作为药物靶标。

另外还要连续地看。对一个人进行健康管理，在做了基因检测以后，就要做预测和预警，告诉他易感性是多少。除此以外是要定量的看，既然要对不同人进行研究，数据本身质量就要提高。

最近，我们提出人类表型组计划。这是一个全球唯一的人类表型组检测研究中心，一套国际领先的表型组测量技术平台，一张首次覆盖全年龄段的人类表型组全景参比图谱，一套中国自然人群全表型组大数据，一个中国重大疾病人群和特殊才能人群的动态表型组数据库，一系列人类健康、亚健康、疾病、特殊能力基因-表型标志物，一个全球人类表型组研究联盟，一个贯穿基础研究、临床、医药、全民健康的人类表型组全链条的产业。

我们希望人类表型组研究为精准医学提供原动力，不仅仅局限在根据现有的知识去应用到临床，而是将精准医学作为一个方向，给我们的新发现提供源源不断的原动力，不断推动产业发展。所以我们希望通过人类表型组的研究，发现原创性疾病表型的分子标志物，并且为新兴医药和精准医疗产业群的发展提供原动力。

注：本稿件根据由火石创造联合主办的“中美医药?医疗创业大赛暨百家汇?首届精准医疗未来论坛”上嘉宾讨论内容整理而成，未经嘉宾确认。

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精准医疗是否能实现？

本文转自：火石创造（ID：firston-link），

作者：人类基因组计划创始人CharlsCantor博士

引言

技术的不断发展让精准医学的前景显得一片光明，但事实上真的是这样的吗？以目前的眼光来看，将来的精准医学该如何实现？对于这些问题，人类基因组计划创始人CharlsCantor博士认为，当前我们对于精准医学存在着一些误读，而精准医疗的实现，应该从精确诊断和精确治疗两方面来实现。

讲者介绍

CharlsCantor博士：美国科学院资深院士，人类基因组计划创始人之一。他曾任教于哥伦比亚大学人类遗传学主任及加州大学伯克利分校教授，还曾是美国能源部下属的人类基因组(HumanGnomProjct)中心首届主任。他的学术生涯已发表了余篇国际学术论文，编写了三卷本的经典教科书，包括《生物物理化学》和基因组学的第一本教科书《人类基因组计划的科学与技术》。

我认为精准医疗是针对合适的人在合适的时间给出合适剂量的对症药物。如果精准医疗的成本比普通医学高十倍，那么其意义就不大了，因为如果费用太贵，社会是支付不起的。

我认为精准医疗必须保证医疗处理的质量。这里具体取决于“你”是谁。如果你是个人，那么对于你个人来说最想实现的就是尽可能健康长寿地过生活。如果每个人都实现这个目标，对于整个社会未必是好事。如果这里的你是指我们的社会，那么全社会的医疗目标是如何将已有的医疗预算进行最优化的分配和使用，至少确保每个人都能够获得治疗。如果这里的你是一个企业医疗服务供应商，那么我们







































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